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CIRCL編集部

子宮への刺激がすくないのが利点 「異常なし」に重きを置いた新型出生前診断の今

皆さんは「出生前診断」という言葉を耳にしたことはあるだろうか。妊婦が高齢化してくるほど引き起こされやすいと言われているダウン症などの染色体異常を、生まれてくる子どもが患っているかどうかを判定するのだ。

既存の出生前診断に加えて2013年には、より妊婦に負担の少ない「新型出生前診断」という新しい診断方法が仲間入りした。現段階では臨床研究の枠内でこの診断は実施されているが、研究を主導する医療団体によれば過去3年間で3万人以上が受診し、年々その人数は増加しているという(※1)。

母体にも胎児にもリスクがある従来型の出生前診断とは?

出生前診断というのは、これまでの「出生前診断」と「新型出生前診断」の大きく2種類に分けられる。出生前診断には次の4種類が挙げられる。

<出生前診断>
・超音波検査(超音波スクリーニング検査)
・母体血清マーカーテスト
・羊水検査
・絨毛(じゅうもう)検査

それぞれの診断方法の具体的な説明は今回割愛するが、ここで特に大切になってくる診断方法は羊水検査と絨毛検査である。理由はこれらの検査によって最終的に診断が確定されるからからだ。

しかしこの2つの検査では、検体として羊水や絨毛を採取するため、子宮に針を刺さなくてはならない。そのため必然的に子宮が刺激されてしまうことによって、感染症を引き起こすリスクや、ごくまれにではあるが流産を引き起こす可能性も懸念されている。

「異常なし」を発見することに重きをおいた新型出生前診断とは?

この4つに加わったのが、「新型出生前診断」である。これは、無侵襲的出生前遺伝学的検査(NIPT)や母体血胎児染色体検査とも呼ばれている。

この診断は、妊婦さんの血中に含まれる胎児の染色体をとらえて解析をする。検体採取は通常の採血で構わないので、従来の診断と比べると、はるかに検体採取が手軽になったこと、子宮に対する刺激がないことが、利点として挙げられる。

検査の大きな特徴は、陰性と診断された場合に追加の検査等を行わずに「異常なし」と判定することができる点だ。NIPT兵庫が公開している検査の精度に関する情報では、陰性的中率は99.9%以上 である(※2)。

陽性となった場合は羊水検査など確定診断を受ける

しかし、陽性となった場合には、前述でも紹介した羊水検査などの検査によって確定診断を受けなくてはならないので注意が必要だ。実際に過去3年間で検査を受けた約1.8%にあたる547名が陽性と診断をされ、確定診断を受診している(※1)。

新型出生前診断の検査対象となる妊婦の条件

現在この診断は臨床研究の一環として扱われているため、検査対象となる妊婦の条件(年齢が35歳以上、染色体以上の可能性がみられる等)が厳しく決められている。

診断に対する正しい理解を持つことが大切

女性の社会進出による晩婚化、35歳以上の高齢出産の割合が増加の一途である現代において、「出生前診断」というのは今後多くの人が関わっていくのではないだろうか

その中で大切となってくるのが、診断に対する正しい理解を自身が持つことだ。そうすることで、自分が万が一の場面に直面したとしてもしっかりと向き合えるのではないだろうか。

参考・引用

  • ※1:朝日新聞ONLINE 新型出生前診断、3万人超が受診 臨床研究3年間で集計 http://digital.asahi.com/articles/ASJ7J5V5GJ7JULBJ005.html?_requesturl=articles/ASJ7J5V5GJ7JULBJ005.html
  • ※2:NIPT兵庫 新型出生前診断とは http://nipt.hyogo.jp/新型出生前診断とは/
  • 参考:株式会社Medical Note出生前診断のメリットと問題点とは?
    https://medicalnote.jp/careme/contents/160115-014-HL

WRITER

Ai Sugimoto

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